Заболяването, наблюдавано при 4 вида, е генетично. Тип А се среща в ранна детска възраст и се проявява с увеличаване на черния дроб и далака. Пациентите изпитват наддаване на тегло и проблеми с растежа. Нервната система постепенно се влошава. Изключително рядко се срещат такива пациенти до мъжко детство.
При тип В се наблюдава забавяне на растежа, увеличаване на черния дроб и далака, проблеми в белодробните функции и чести инфекции. Докато в кръвта се измерват големи количества холестерол и мазнини, броят на кръвните клетки, които позволяват коагулация намалява. В-тип неврологичен сорт. Забелязано е, че нервната система не е засегната при пациенти от тип В. Известно е, че пациентите с B-тип Niemann-Pick живеят в зряла възраст.
Тип С обикновено се среща в детска възраст, но може да се появи и в кърмаческа и зряла възраст. Симптомите от тип С включват тежко чернодробно заболяване, задух, нарушения в развитието, слабост в мускулната тъкан, липса на координация, затруднено хранене и ограничено движение в очите. Пациентите с тип С обикновено оцеляват до зряла възраст. Нарича се С1 или С2 според генните мутации от тип С.
Каква е честотата на заболяването?
Болестта на Ниман-Пик тип А е по-често срещана при евреите от Източна и Централна Европа. Честотата му е 1 на 40 000.
Честотата на типове А и В във всички популации е 1 на 250 000.
Тип С се вижда 1 на 150,00.
Терминът тип D не се използва днес. Лицата с такива мутации се класифицират в тип С1.
Как преминава болестта на Niemann-Pick?
Това заболяване е автомобилно-рецесивно. С други думи, има мутации и в двата гена. Хората, които носят само един мутирал ген, нямат симптоми на заболяването.
Как протича лечението?
Няма ефективно лечение за тип А.
Обещаващи резултати са получени при трансплантация на костен мозък при пациенти от тип В. Изследванията се фокусират върху заместването на ензимите и генната терапия.
Няма лечение и за тип D.
Разработено е ново лекарство за тип С. Името на лекарството е "миглустат". Може да се прилага при пациенти със симптоми на нервната система.
Диета с ниско съдържание на холестерол се препоръчва за пациенти с Niemann-Pick. Изследванията обаче показват, че тези методи не спират заболяването. Препоръчителните лекарства могат да облекчат симптомите на заболяването.
Източник: Национална медицинска библиотека на САЩ