В човешкото тяло хиляди гени се групират заедно, за да образуват хромозоми. Има 44 автозомни хромозоми по двойки, номерирани от 1 до 22, които са еднакви при мъжете и жените. 23-та двойка определя пола. Половата хромозома е XX при жените и XY при мъжете. Генът, наречен FMR1 ген, е върху хромозомата 'X' и е отговорен за производството на протеин, важен за развитието на мозъка. Този протеин се нарича FMRP (Fragile X Mental Retardation Protein). Хората със синдром Fragile X имат дефицит на този протеин Специалист по детски генетични заболявания от болница Acıbadem Maslak, ст.н.с. Д-р Ясемин Аланай изясни любопитните въпроси за синдрома на чупливия X.
Каква е честотата на синдром на чуплив X?
Крехък X симптом, наблюдаван при около едно на всеки четири хиляди момчета по света, е генетично заболяване. Това разстройство, което може да се предава от поколение на поколение, причинява умствени увреждания и аутизъм. При момичетата се наблюдава при около едно на 6 хиляди момичета, обикновено причинява по-леки проблеми. Тези проблеми могат да включват забавяне на развитието и речта, проблеми с ученето и поведението.
- Кои деца трябва да бъдат заподозрени в синдром?
Деца с необясними умствени увреждания или аутизъм, t изразена хиперактивност, забавяне на езика, затруднения в ученето и / или лека когнитивна изостаналост, t деца, показващи физически или поведенчески характеристики на FXS, независимо от фамилната история или пола.
Има ли лек за проблема?
Въпреки че през последните години лекарствените терапии на FXS, насочени към генетичния механизъм, са стигнали до етапа на тестване при пациенти, няма окончателно лечение, което напълно да премахне констатациите. В настоящата практика обаче тези деца, заедно със специално образование, получават речев език, терапия за изграждане на умения и физическа терапия. С приложения като сензорна интеграционна терапия тя има за цел да трансформира двигателната координация, стабилността на ставите, визуалната, слухова и тактилна информация в подходящи двигателни реакции. Използваните лекарства обикновено са ефективни при лечение на хиперактивност и кратък период на внимание.
- Има ли рискови превозвачи по отношение на заболяването?
Около 259 жени и един от 450-500 мъже са изложени на риск от премутационен превоз. FXS не се вижда при носители за премутация. FXPOI, който може да причини безплодие, и FXTAS, който причинява неврологични проблеми.
Крехка Х-свързана първична яйчникова недостатъчност (FXPOI): Важна причина за безплодие, преждевременна менопауза и други маточни проблеми при жени в детеродна възраст, които са крехки Х носители.
Крехък Х-свързан тремор / синдром на атаксия (FXTAS): Проблеми с баланса и паметта при носители на Крехък Х, неврологичен проблем, който започва на възраст над 50 години и може да причини тремор и други неврологични и психиатрични симптоми. Това е по-често при мъжете, отколкото при жените. Тези, които са изложени на риск от носител на премутация, трябва да бъдат идентифицирани преди бременността. Тъй като премутацията може да се превърне в пълна мутация и да причини крехък синдром при децата на тези жени.
-Какво се казва в генетичното консултиране?
Тези, които са диагностицирани с FXS, както и тези, които научават, че член на семейството е диагностициран, също трябва да потърсят генетична консултация. Експерт, който добре познава крехкия X синдром, дава информация за това как се извършва тестът, модела на наследяване и семейното планиране за бъдещето. Запознаването с диагнозата е много важно на този етап. На семейството е обяснено подробно как се наследява болестта, които могат да бъдат изложени на риск от носители на премутация и възможностите за пренатална диагностика. FXS определено трябва да се има предвид за хората с необясними умствени увреждания и тези, които кандидатстват за генетично консултиране. Фондация Бъд, официален представител на Националната фондация Фрагмент Х в САЩ. Семействата могат да получат подкрепа тук.
ФИЗИЧЕСКИ / ПСИХИЧЕСКИ / ПОВЕДЕНСКИ СИМПТОМИ
Големи уши
Дълго, тясно лице
-Големи тестиси в юношеството / възрастни n Плоскостъпие
Страбизъм / мързеливи очи
Разхлабени стави
Забавяне на развитието
-Учене и интелектуални затруднения
Липса на внимание и хиперактивност
Пляскане и / или хапане на ръце
Лош контакт с очите
Срамежливост, безпокойство
Проблеми с поведението
Забавяне на говора / езика
Бърз, повтарящ се разговор
-Трудност при преминаване
-Повишена чувствителност към звук, докосване, тълпи, определени ястия и текстури.