SMA (спинална мускулна атрофия) е мускулно заболяване, което ограничава подвижността, като засяга двигателните нервни клетки на предния рог в гръбначния мозък. Честотата му е около 1/10 000 1/6 000 по целия свят. Поради дегенерацията, наблюдавана в клетките на предния рог; Протеинът, необходим за функцията на нервите, които контролират мускулите ни, не може да се произведе. Слабост и топене (атрофия) се наблюдава при доброволните мускули. Неизправност на нервните клетки; слабост и често фатална мускулна слабост. Неволните мускули не са засегнати от това заболяване.
Зрението и слуха на хората с SMA не са засегнати от болестта. Интелигентност; нормално е или над нормалното.
КАКВИ СА СИМПТОМИТЕ НА SMA?
Въпреки че симптомите варират при отделните индивиди; обикновено се вижда на следващите фигури.
Легнал в поза на жабешки крак
Увлечение в езика
Разхлабена мускулна структура
Намалени движения на ръцете и краката
Намалени дълбоки сухожилни рефлекси
-Слабост
Невъзможност за ходене
Скованост на дишането
Хранителни разстройства
Кльощав плач
Не изоставайте от връстниците си, не се движете бавно
Същите симптоми; Може да се наблюдава и при различни заболявания. Следователно окончателната диагноза се поставя чрез генетично изследване.
SMA ДИАГНОСТИКА
Окончателната диагноза на SMA заболяването се поставя чрез генетично изследване. Извършва се тест с кръвна проба, взета от пациенти. Делецията на екзон 7-8 на SMN1 се открива при 95% от пациентите с SMA. Следователно първият избор при изследването на пациентите е анализът на делецията. Останалите 5% се дължат на рядка мутация и трябва да бъдат идентифицирани чрез допълнителни тестове.
КАКВИ СА ВИДОВЕТЕ SMA?
ТИП 1
Това е най-тежкият тип спинална мускулна атрофия група. Болестта проявява симптоми в периода преди 6 месеца. При някои пациенти симптомите могат да започнат в пренаталния период. В последните етапи на бременността; движенията на бебето могат да бъдат намалени.
По-голямата част от бебетата с тип 1 нямат контрол на главата, движения на ръцете и краката. Те не могат да седят без подкрепа. Бебетата нямат основни рефлекси като преглъщане и смучене. Те се нуждаят от дихателна подкрепа поради въздействието на дихателните мускули, затруднения при кашлица и инфекции на дихателните пътища. По-голямата част от пациентите умират преди двегодишна възраст. Движенията на лицето на тези бебета са нормални и погледът им е жив. Те осъществяват контакт с очите. Техните комуникативни умения са много силни, интересуват се от околната среда.
ТИП 2
Симптомите при пациенти от тип 2 се наблюдават в периода след 6-ия месец. Преди развитието на бебето да е нормално. Тези пациенти имат контрол на главата, обикновено могат да седнат. Повечето пациенти не могат да стоят и да ходят без помощ. Те не могат да преминат от легнало положение в седнало положение без съдействие. Пациентите са податливи на респираторни инфекции. Могат да се видят гръбначни изкривявания (сколиоза), аномалии в стената на ръката, стъпалото и гръдния кош.
ТИП 3
При пациенти с тип 3 началото е след 18-ия месец. Бебетата са нормални при раждането. Първите симптоми могат да се разглеждат като леки, а заболяването може да отнеме години, за да бъде диагностицирано. Болните индивиди не могат да демонстрират подобна физическа активност със своите връстници на същата възраст. Например, детето изостава от връстниците си, докато пълзи и ходи. Пациентите могат да ходят; има обаче мускулна слабост. С напредването на болестта слабостта в мускулите на тазобедрената става и краката пречи на бягането, честите падания са, ходенето става трудно. Те имат проблеми с изкачването по стълбите и ставането от мястото, където седят. Възможно е да се нуждаят от инвалидна количка на 20-30 години. В този период се забелязват скелетни нарушения като гръбначни изкривявания (сколиоза). Слабостта на преглъщането и дъвченето на мускулите е рядкост. Нарушенията на дишането не са толкова тежки, колкото при тип 1 и тип 2.
ТИП 4
Този тип SMA се среща в зряла възраст. Началото и прогресирането на заболяването е бавно. Възможно е също да има паузи в прогресията на заболяването. Възрастните пациенти с SMA обикновено могат да ходят; малко пациенти се нуждаят от инвалидна количка. Слабост, сколиоза, треперене и потрепване се забелязват в ръцете и краката. Мускули, използвани за преглъщане и дихателни функции; Пациентите от тип 4 са рядко засегнати. Слабост и загуба на мускули; по-често се среща на ръцете и краката близо до тялото. Тази слабост се разпространява бавно.