Какво е хемофилия? Какви са симптомите на хемофилия?

Какво е хемофилия?

Хемофилията е неспособността на кръвта да се съсирва нормално в резултат на липсата на протеин, наречен "коагулационен фактор". Пациентите кървят по-лесно или много повече от нормалното и понякога кървенето може да бъде животозастрашаващо. Има 2 основни типа хемофилия: фактор 8 (фактор VIII) при хемофилия А и фактор 9 (фактор IX) при хемофилия В липсват или са много ниски. Хемофилията е състояние за цял живот. Това се причинява от ненормален ген. Родителите предават този ненормален ген на детето си. В някои от тези случаи родителите са само носители и може да не знаят, че имат този ненормален ген, тъй като нямат симптоми на заболяването. Хемофилията е по-често при мъжете, докато при жените е много рядко.

Какви са симптомите на хемофилия?

Симптомите зависят от тежестта на хемофилията. Някои деца развиват симптоми скоро след раждането (например прекомерна загуба на кръв по време на обрязването), докато пациентите с лека хемофилия развиват симптоми по-късно (повече от нормалното кървене след нараняване или операция). Кървенето може да се появи от време на време без улесняващ фактор. Този тип кървене обикновено се появява в ставите. Най-често засегнатите стави са глезените, коленете и лактите.

Вътреставно кървене; Може да причини болка, подуване, скованост и ограничаване на движението на ставите. С течение на времето многократното кървене в ставата може да причини увреждане. Констатации за извънставни кръвоизливи също могат да се наблюдават при пациенти: загуба на кръв в изпражненията - урина, интраабдоминално кървене и коремна болка, синини в резултат на мускулно кървене са основните.

Има ли тест за диагностициране на хемофилия?

Да. Хемофилията може да бъде диагностицирана с помощта на различни лабораторни тестове.

Ами ако забременея?

Бременните жени с гена за хемофилия са изложени на риск от предаване на гена на своите бебета, както и с риск от необичайно кървене. Следователно те трябва да продължат процеса под контрола на лекар.

Какво мога да направя като пациент с хемофилия, за да предотвратя кървене?

? Ходете на редовни прегледи при лекар

? Когато се консултирате с друг лекар, уведомете ги, че имате хемофилия („А“ или „В“).

? Следвайте препоръките на лекаря за лечение

? Не забравяйте да научите симптомите на кървене.

? Не използвайте болкоуспокояващи, наречени аспирин или НСПВС, без медицинско наблюдение.

? Посещавайте редовно посещенията си при зъболекар и се грижете за хигиената на устната кухина.

? В случай на спешност, която може да възникне по време на пътуване, вземете със себе си лекарствата, използвани за заместителна терапия.

? Идеалното ви тегло има положителни ефекти върху сърдечно-съдовите заболявания, силата, гъвкавостта, баланса, стабилизирането на ставите и костната плътност, така че упражненията са важни.

Как се лекува хемофилия?

Превантивното лечение се използва за намаляване на кървенето и дългосрочните неблагоприятни ефекти. Методът на превантивно лечение се определя от риска от кървене. Налични са много продукти, които могат да осигурят ефективен контрол на кървенето при хемофилия А и В. Изборът между продуктите се прави според индивидуалните фактори. Продължават проучванията върху генната терапия при хемофилия.

Какви са нежеланите странични ефекти, които хемофилията може да причини в дългосрочен план?

Най-важните дългосрочни нежелани странични ефекти на хемофилия; Хемофилната артропатия, хроничната хемартроза и неврологичните проблеми са състоянията, които развиват трайно увреждане поради кървене. Друг проблем е развитието на резистентност към дългосрочно лечение (факторни инхибитори). В допълнение, както при много хронични заболявания, качеството на живот и резултатите от училище / работа могат да бъдат засегнати от хемофилия.

Въпреки това, благодарение на напредъка в лечението през последните години, продължителността на живота на хората с хемофилия в условия, достатъчно ресурси е подобна на тази на общото население.