Синдромът на Даун е хромозомно заболяване и се причинява от допълнително образуване на хромозома в 21-та хромозомна двойка в резултат на грешка по време на клетъчното делене. Тази ситуация влияе отрицателно както на когнитивното, така и на физическото развитие. Благодарение на направените изследвания той може да бъде открит преди раждането на бебето.
Единствената известна причина за синдрома на Даун е гестационната възраст.По-малко от един на 1000 ще има синдром на Даун при бременности под 30 години. При бременности на възраст над 44 години този процент е 1 на 35 бременности. Тъй като обаче младите жени имат повече бебета, 75-80% от децата със синдром на Даун са бебета на млади майки.
Какво причинява синдром на Даун?
Синдром на Даун се появява, когато допълнително хромозомно копие се появи частично или изцяло от 21-та хромозомна двойка. Във всяка клетка в тялото ни има гени и тези гени са групирани в клетката. Обикновено всяка клетка има 46 хромозоми. 23 от тези хромозоми идват от майката и 23 от бащата.
Най-често срещаният тип синдром на Даун е Тризомия 21, където всяка клетка има 47 хромозоми вместо 46. Това състояние се причинява от допълнително копие на хромозомата в спермата или яйцеклетката, което се случва по време на клетъчното делене преди или по време на оплождането. Тризомия 21 е 95% от синдрома на Даун. 88% от тризомията 21 е причинено от нарушение на деленето в яйцеклетката.
Видове синдром на Даун
Останалите 5% от случаите на синдром на Даун възникват в резултат на състояния, наречени мозаицизъм и транслокация. Мозаечен синдром на Даун се появява, когато някои клетки в тялото са нормални, а други имат тризомия 21. Робертсоновата транслокация възниква в резултат на разкъсването на 21-ва хромозома по време на клетъчното делене и прикрепването към друга хромозома, обикновено 14-та. Тази допълнителна част от 21-ва хромозома показва черти на синдрома на Даун. Въпреки че човек с транслокация е физически, децата му имат по-голям риск да имат допълнителна хромозома 21.
Какви са характерните черти на синдрома на Даун?
Децата със синдром на Даун обикновено растат по-бавно на ръст и тегло, учат се по-бавно и имат по-големи трудности при решаването на проблеми и взимането на решения от другите деца. Нивата на интелигентност остават по-ниски от нормалните. Въпреки това, при добро и ранно образование се наблюдава значително увеличение на нивата на интелигентност. Децата със синдром на Даун могат да водят нормален живот с добро образование. Когато им се даде възможност, те могат да придобият професия. Те могат да достигнат ниво, където могат да поддържат собствения си живот. Необходими са физикална терапия, специално обучение и езикова терапия. За тях е необходимо да получите професионална помощ по планиран и програмиран начин.