EB е група от кожни състояния с мехури. Кожата е толкова чувствителна, че дори малко триене може да причини образуване на мехури. Понякога пациентът с EB може да не знае, че триенето и нараняването могат да го причинят. При напреднал EB мехурите са само с външната кожа. Той не е ограничен.Може да се развие в тялото, като устата, хранопровода, стомаха, червата, горните дихателни пътища, пикочния мехур и половите органи.
Кожата има външен слой, наречен "Епидермис", и вътрешен слой, наречен "Дерма." Съединението на тези два слоя се нарича "базална мембранна зона." Основните форми на EB са EB simplex, Junctional EB и Dystrophic EB. Симплексът се образува във външната кожа, а другите два се образуват в областта на базалната мембрана.Това са основните видове ЕБ.Съществуват и много странични типове.
Кой получава EB?
Около 2 до 4 на всеки 100 000 души или 12 000 души - в Съединените щати (САЩ) - имат тип EB. Състои се от всички етнически и расови групи и е еднакво засегнат от мъже и жени. Болестта не винаги е очевидна и очевидна при раждането. леки завои могат да бъдат очевидни, когато детето пълзи или ходи, или когато тийнейджър се занимава с енергични физически дейности.
Какво причинява EB?
Много хора с ЕБ наследяват дискомфорта от майка си или от баща си, или и от двамата, чрез гени, които пренасят болестта.Гените се намират в клетките на човешкото тяло и карат наследствените черти да преминават от родител на дете. ... Известно е, че повече от 10 гена формират основата на различни видове ЕБ.Гените са разположени върху хромозомите; това са основната структура на всяка клетка.
При "автозомно доминиращо" образуване на ЕБ, генът, пренасящ болестта, преминава само през един от майката или бащата със заболяването и вероятността бебето да има ЕБ при всяка бременност е около 50%. Не е необходимо бащата да има симптом на заболяването, просто трябва да носи голяма ширина и вероятността бебето да има ЕБ при всяка бременност е приблизително 25%.
EB може да се наследи и в резултат на необичайни промени в гените по време на майчиното или бащиното развитие на яйцеклетка или клетка, продуцираща сперма. В семейство с болест нито полът на детето, нито видът на раждането определят колко деца или кое дете ще развие EB. Въпреки че доказателствата за заболяването могат да се появят, без да бъдат наблюдавани, то обикновено се наследява като „автозомно доминиращо заболяване“.
В EB simplex болните гени са гени, които насочват посоката за производство на кератин (протеин, направен от влакна в горния слой на кожата). В резултат кожата се отделя от епидермиса и събира вода.
При кръстосана ЕБ има дефекти както в гените на майката, така и на бащата (автозомно-рецесивен). Тези гени обикновено поддържат свързването на нишки (нишки) или образуването на сложни структури, съставени от много протеини, наречени хемидесмозоми.Тези структури се свързват и прикрепват епидермиса към долната базална мембрана.
Дистрофичният EB има както рецесивен, така и доминиращ тип. В този случай нишките, свързващи епидермиса с подлежащата дерма, или липсват, или не функционират. Това се дължи на дефицит в гена за даден тип колаген (влакнест протеин: основният фактор за свързването на нишките).
EB acquisita е вродено имунно разстройство, при което тялото се активира от антитела срещу собствените си задържащи влакна (специални протеини, които помагат в борбата и унищожаването на чужди вещества, които нахлуват в тялото). В някои случаи лекарства за друго състояние Настъпило е след лечение, в много случаи причината е неизвестна.
Как се диагностицира ЕБ?
Дерматолозите могат да идентифицират какъв тип ЕБ има човек, като извършат биопсия на кожата. В един диагностичен тест се използва микроскоп и отразена светлина, за да се провери дали протеините липсват или са с ниско ниво. Той идентифицира структурни нарушения в кожата чрез огромно увеличаване на образа им. Днешните техники са в състояние да идентифицират гените, носещи болести на пациентите с ЕБ и членовете на техните семейства.
Какви са симптомите (признаците) на ЕБ?
Основният признак на всички видове ЕБ е чувствителната кожа, която събира вода, което може да причини сериозни усложнения.Например, местата за събиране на вода могат да се заразят, а водните колекции в устата и стомаха и червата могат да попречат на адекватното хранене.
Тези, които са; Характерното обобщение на симптомите на различните прояви на ЕБ е:
-EB Simplex (EBS) - Генерализираният тип Ebs започва с появата на мехури при раждане или след това. Местен и лек тип мехурчета, наречени Weber-cockayne, рядко се проектират от външната страна на ръката и крака. При някои странични завои на Ebs, мехурчетата се появяват върху голямата част на тялото. Други симптоми; удебелена кожа на дланите и ходилата, твърди, дебели или липсващи пръсти и нокти на краката, мехури в меките тъкани в устата ... По-рядко срещани симптоми са забавяне на растежа, мехури в хранопровода, анемия (анемия) и милиуми (малки бели кисти на кожата).
-Junctional EB (JEB) -Това явление обикновено е тежко.Големите язвени мехури по лицето, тялото и краката могат да бъдат животозастрашаващи, поради сложни инфекции и дехидратация в организма, които в най-тежките стадии причиняват прекомерна дехидратация.Оцеляване също; Езофагусът, горните дихателни пътища, стомашно-чревния тракт и пикочните пътища също са застрашени от мехури, които се появяват в гениталиите.Други симптоми са твърди, дебели или непълни нокти на пръстите на ръцете и краката, тънък външен вид на кожата, мехури по скалпа, които се срещат и в двете леки маси на гърдите на JEB С косопад и белег по кожата, недохранване и анемия, забавяне на растежа и включване на меки тъкани в устата и носа и недостатъчен зъбен емайл ...
-Дистрофичен EB (DEB) - Доминиращият и рецесивен тип DEB имат малко по-различни симптоми.При някои доминиращи и леко рецесивни завои те могат да се видят само на ръцете, краката, лактите и коленете, ноктите обикновено са оформени в различна форма, милиумите могат да се появят по тялото и крайниците, меки тъкан - особено на хранопровода може да бъде засегната.
По-тежката рецесивна формация се характеризира с мехури в големи области на тялото, загуба на нокти, твърди и дебели нокти, милиуми, сърбеж, анемия и забавяне на растежа. Тежките видове рецесивен DEB могат да доведат до възпаление на окото - с абразия в роговицата - преждевременна загуба на зъби поради кариес, мехури и белези в устата и стомашно-чревния тракт.
Хората с този тип EB могат да се придържат към някои или всички от пръстите си. Също така, тези с рецесивна DEB имат голям риск от развитие на вид рак на кожата, наречен „Squoamus cell carnicoma.“ Ракът може да започне още в годините на юношеството. Хората с ЕД могат да се развият по-бързо от тези без.
Какво се прилага при пациент с ЕБ?
- Леките образувания на ЕК може да не изискват продължително лечение. Трябва обаче да се опита да предотврати образуването на мехури и инфекцията на мехурите. Умерените и тежки образувания могат да имат много усложнения и да изискват психологическа подкрепа заедно със защитата и грижите за кожата и меките тъкани.
Избягвайте мехури
В самото развитие на EB, мехурите могат да се появят при най-малкото триене или натоварване. Това може да накара родителите да обезкуражат бебетата си да се гушкат и гушкат. Бебетата обаче се нуждаят от човешко докосване и усещат допира. Те могат да бъдат повдигнати, като ги поставят на меко нещо и ги държат под мишниците и зад врата. не трябва да се премахва.
Някои неща могат да се направят, за да се предпази кожата от нараняване;
-Предотвратете прегряването, като поддържате помещенията на еднаква температура
- Поддържайте кожата овлажнена чрез овлажняване
- Използване на дрехи, които са меки, прости и които могат да бъдат облечени с най-малко усилия
-Използване на овча кожа върху твърди повърхности
Носете ръкавици, докато лежите и не му позволявайте да се почеше
Грижа за мехурчеста кожа:
Предназначен, когато се образуват мехурчета; За да се намали болката и дискомфорта, да се предотврати прекомерна дехидратация, да се помогне за излекуване и да се предотврати инфекция. За удобство по време на смяната на превръзката лекарят може да даде лек аналгетик. Лентите или кърпите, залепени върху кожата, могат да се почистят чрез накисване в хладка вода.
Затова експерт показва как да издухате блистера, за да покриете подлежащата зачервена област в началните етапи, без да увреждате горната част на кожата.Единият метод е водата; Блистерът се докосва внимателно с кърпа, потопена в изопрофилов алкохол, преди да избухне отстрани със стерилна игла или инструмент, след което намотаната вода може да изтече в тази кърпа. Превръзката може да се завърже с марля.
При леки обиколки на EB или в райони, които е трудно да се затворят, Dr. Може да препоръча оставянето на раната отворена. Умерено влажна среда ще помогне да се излекува, но тежкото отделяне от блистера може да причини повече дразнене. Може да се наложи абсорбираща или гъба марля. Има и няколко марлеви подложки, които позволяват на раната да тече вода към външния абсорбиращ слой. . Доктор вазелин и др. Може да препоръча използването на напоени кърпи.
Лечение на инфекция:
Възможността от инфекция на кожата може да бъде намалена чрез добро хранене. Той изгражда защитния механизъм на организма и помага за заздравяване, а също така се изисква грижа за кожата с помощта на чисти ръце и стерилни материали. За по-нататъшна защита лекарят може да препоръча антибиотични мазила и вода. Дори при добри грижи е възможна инфекция. Признаци на инфекция; Зачервяване и затопляне около отворената рана, зелено или жълто отделяне, прекомерно образуване на корички по повърхността на раната, червена линия или белег, разпространяващи се под кожата, огън / неразположение.Лекарят може да предпише специфичен разтвор, мехлем или перорален антибиотик за намаляване на растежа на бактериите. Може да се лекува със специален коректор за рани или с биологично развита кожа.
Отговор на хранителни проблеми:
При някои пациенти с ЕБ мехурчетата в устата и хранопровода могат да причинят затруднения при преглъщане и дъвчене на храна и напитки. Добавянето на допълнителна течност улеснява преглъщането. Супи, напитки на млечна основа, картофено пюре, десерти и пудинги могат да се дават на малки деца (обърнете внимание на картофите и ориза, за да се избегне запек).
Диетолозите са важни членове на здравната група, която помага на хората с ЕБ. Те могат да работят заедно с членове на семейството и възрастни пациенти, за да приготвят хранителни храни и да намерят лесни за консумация рецепти. Списък на протеиновите храни - налични и онлайн).
Той / тя може да препоръча приема на витамини и минерали, които могат да бъдат на разположение, и да покаже как те могат да се смесват в храната на децата. Той / тя може да препоръча корекции за предотвратяване на проблеми със стомаха и червата, запек, диария, затруднения при излизане.
Лечение с операция (медицинска намеса):
Може да се наложи операция при някои видове Eb. Хората, които имат някои видове автозомно-рецесивни, имат стеснен хранопровод поради белези, може да се наложи да отворят хранопровода. Други хора, които не се хранят адекватно, може да се нуждаят от захранваща тръба, която позволява на храната да потъне директно в стомаха. Пациентите със загубени пръсти може да се нуждаят от операция за отделяне на пръстите на краката.