Обикновено жените се раждат с XX хромозома, а мъжете с XY хромозома. Мъжете със синдром на Klinefelter имат допълнителна X хромозома и са родени XXY. Това състояние, което засяга мъжете, често остава недиагностицирано до зряла възраст.
Развитието на тестисите е недостатъчно при мъже със синдром на Klinefelter. Това състояние причинява недостатъчно производство на тестостерон. Следователно тези пациенти могат да имат по-малко мускулна маса, повече растеж на гърдите и по-малко окосмяване по тялото и лицето. Не всеки обаче може да има еднакви симптоми. Много мъже със синдром на Klinefelter могат да произведат малко или никакви сперматозоиди. Въпреки това, асистираните репродуктивни техники и някои хормонални лечения позволяват на тези пациенти да станат бащи.
Какви са симптомите на синдрома на Klinefelter?
Бебетата, родени с този синдром, се развиват по-бавно от връстниците си, седенето и пълзенето може да се забавят. Те имат слаби мускули и могат да имат двустранни неспаднали тестиси.
Младите мъже с Klinfelter са по-високи от нормалното. Краката са дълги, торсът къс, а бедрата широки. Пубертетът често се забавя. Забелязва се, че има по-малко косми по лицето и тялото след юношеството. Тестисите и пенисът са малки. Гърдната тъкан е голяма (гинекомастия). Костите и мускулите им са слаби, бързо се уморяват. Те могат да бъдат срамежливи и чувствителни.
Симптоми, наблюдавани при възрастни мъже: Броят на сперматозоидите е твърде малък или никакъв. Съответно има и безплодие. Тестисите и пенисът са малки. Сексуалните им пориви обикновено са ниски. Те са високи и имат слаби кости. Космите по тялото им са малки, а гърдите са големи (гинекомастия). Коремната мазнина може да се увеличи.
Какви са проблемите, наблюдавани при мъже със синдром на Klinefelter?
Много често срещано мъжко безплодие
Тревожност и депресия
-Социални и поведенчески проблеми
Остеопороза
Сърдечно-съдови заболявания
Рак на гърдата
Белодробни заболявания
-Диабет тип 2, хипертония, висок холестерол
Болести като лупус и ревматоиден артрит
Зъбни кариеси
Нарушения на аутистичния спектър
Как се диагностицира синдромът на Klinefelter?
На първо място се прави физически преглед за диагностициране на заболяването. Наличието на горните симптоми се изследва по време на изследването. Тези симптоми могат да се различават в зависимост от възрастта на пациента. След изследването се определя хромозомен анализ в периферната кръв. Ниските нива на тестостерон в кръвта и урината подкрепят заболяването. Ако се подозира синдром на Klinefelter в утробата на майката, болестта може да бъде открита чрез амниоцентеза.
Как се лекува болестта на Klinefelter?
Тъй като болестта на Klinefelter е хромозомно разстройство, окончателното и постоянно лечение не е възможно. Предлагат се обаче поддържащи лечения за състояния, свързани с това заболяване.
Основните лечения са:
- Тестостеронова поддържаща терапия: По този начин мускулната маса се увеличава, гласът се сгъстява, окосмяването по тялото се увеличава, репродуктивните органи се развиват, остеопорозата намалява. Лечението с тестостерон може да се приема на всеки 2-3 седмици под формата на инжекция или хапче. Тестостероновата терапия не коригира безплодието.
Логопедична и езикова терапия
-Специално образование и поведенческа терапия
Физиотерапия за мускулна сила
Операция на гърдата при гинекомастия
-Контрол на теглото и метаболитен контрол
-Психологическа подкрепа и подкрепа на семейството
Могат ли мъжете със синдром на Klinefelter да бъдат баща?
Пациентите с Klinefelter са безплодни, тъй като не могат да произведат достатъчно сперма. Тестисите обикновено са под нормалните размери при тези пациенти. Често се наблюдават големи количества освобождаване на FSH и LH хормон от хипофизната жлеза, тъй като няма достатъчно размер на тестисите. Тези пациенти често имат картина на хипергонадотропен хипогонадизъм .
Напредъкът в асистираните репродуктивни техники дава шанс на тези пациенти да станат баща. С метода на интрастоплазмена инжекция на сперматозоиди (TESE-ICSI) сперматозоидите, взети от пациента, се комбинират с яйцеклетката в лабораторията. Необходими генетични тестове се извършват срещу възможността детето да е на XXY.
Последните изследвания показват, че момчетата с юношески синдром на klinefelter са в състояние да произвеждат някои здрави сперматозоиди в сравнение с възрастни мъже. Спермата, взета през този период, може да се съхранява за бъдеща употреба. Спермата, открита по време на микро TESE, може да бъде замразена и съхранена.
Някои от тези пациенти могат да бъдат излекувани с хормонални терапии след неуспешно IVF или спермата не може да бъде открита в Micro TESE и има шанс да се получат нови сперматозоиди.
Ако наблюдавате констатации, подобни на тези, споменати по-горе, при вашия брат, съпруг или син, трябва незабавно да се обърнете към уролог. След като Вашият лекар извърши необходимите изследвания и изследвания, той ще Ви информира за заболяването и следващия процес.
Пожелавам ви здрави дни.
Проф. Д-р Омар Фарук Каратас